فیبروز سیستیک
بیماری متابولیک ارثی / From Wikipedia, the free encyclopedia
فیبروز سیستیک (به انگلیسی: Cystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی: CF) یا تارفزونی کیسهای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری سوختوسازی (متابولیک) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخشهایی از بدن سفت و چسبنده میشوند. فیبروز سیستیک نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب حمل پوششیepithelial یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیمکنندهٔ هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود. این بیماری یکی از شایعترین و جدیترین ناهنجاریهای ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد، یک نوزاد را مبتلا میکند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده میشود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند. علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک مورد نیاز بدن از طریق عرق دفع میشود. اگرچه CF در تمام نژادها مشاهده شدهاست، عمدتاً بیماری مردمان اروپای شمالی است.
فیبروز سیستیک | |
---|---|
تخصص | ژنشناسی پزشکی، پزشکی کودکان، پزشکی ریه |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E84 |
آیسیدی-۹-سیام | 277.0 |
اُمیم | ۲۱۹۷۰۰ |
دادگان بیماریها | 3347 |
مدلاین پلاس | 000107 |
ئیمدیسین | ped/۵۳۵ |
پیشنت پلاس | فیبروز سیستیک |
سمپ | D003550 |
فیلم سینمایی پنج فوت جدا دربارهٔ این بیماری ساخته شدهاست.