Βαρεία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια
σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια στην οποία υπάρχει συνδυασμένη απουσία της λειτουργίας των Τα λεμφοκυττάρων και των Β λεμφοκυττάρων / From Wikipedia, the free encyclopedia
Η βαρεία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια ( SCID ), επίσης γνωστή ως αγαμμασφαιριναιμία ελβετικού τύπου, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη διαταραγμένη ανάπτυξη λειτουργικών λευκοκυττάρων Τ και λευκοκυττάρων Β που προκαλούνται από πολλές γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα διαφορετικές κλινικές εμφανίσεις. [1] Η SCID περιλαμβάνει ελαττωματική απόκριση αντισωμάτων λόγω είτε άμεσης εμπλοκής με Β λεμφοκύτταρα είτε μέσω ακατάλληλης ενεργοποίησης Β λεμφοκυττάρων λόγω μη λειτουργικών Τ-βοηθητικών κυττάρων . [2] Κατά συνέπεια, αμφότερα Β κύτταρα και τα Τ κύτταρα) του προσαρμοστικού ανοσοποιητικού συστήματος εξασθενούν λόγω ελαττώματος σε ένα από τα πολλά πιθανά γονίδια . Η SCID είναι η πιο σοβαρή μορφή πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας, [3] και σήμερα έχουν εντοπιστεί τουλάχιστον εννέα διαφορετικά γνωστά γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις οδηγούν σε κάποια μορφή SCID. [4] Είναι επίσης γνωστή ως ασθένεια περιβλήματος για αγόρια και ασθένεια περιβλήματος βρεφών, επειδή τα θύματά της είναι εξαιρετικά ευάλωτα σε μολυσματικές ασθένειες και μερικά από αυτά, όπως ο David Vetter, έχουν γίνει διάσημα επειδή ζουν σε αποστειρωμένο περιβάλλον, εν είδει περιβλήματος. Η SCID είναι το αποτέλεσμα ενός ανοσοποιητικού συστήματος αδρανοποιημένου σε τόσο μεγάλο βαθμό, που θεωρείται ότι σχεδόν απουσιάζει.
Βαρεία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια | |
---|---|
Ο Ντέιβιντ Βέττερ, παιδί που γεννήθηκε το 1971 με σοβαρή SCID. | |
Ειδικότητα | ανοσολογία |
Θεραπεία | Μεταμόσχευση μυελού οστών, προφυλάξεις ενάντια σε μολύνσεις |
Φαρμακευτική αγωγή | IVIG, γονιδιακή θεραπεία |
Νοσηρότητα | 1 αν 50.000 ως 100.000 (μορφή συνδεόμενη με το χρωμόσωμα Χ) |
Ταξινόμηση |
Οι ασθενείς με SCID συνήθως προσβάλλονται από σοβαρές βακτηριακές, ιογενείς ή μυκητιασικές λοιμώξεις από την αρχή της ζωής και συχνά παρουσιάζουν διάμεση πνευμονοπάθεια, χρόνια διάρροια και αποτυχία ανάπτυξης. [2] Οι λοιμώξεις του ωτός, η υποτροπιάζουσα Pneumocystis jirovecii (στο παρελθόν carinii) και η μεγάλη συχνότητα καντιντίασης (προσβολή από τον μύκητα Candida) από του στόματος εμφανίζονται συνήθως. Αυτά τα βρέφη, εάν δεν υποβληθούν σε θεραπεία, συνήθως πεθαίνουν εντός ενός έτους λόγω σοβαρών, επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων, εκτός εάν έχουν υποβληθεί σε επιτυχημένη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων ή γονιδιακή θεραπεία σε κλινικές δοκιμές. [5]