Síndrome de Patau
doenza xenética / From Wikipedia, the free encyclopedia
A síndrome de Patau, tamén coñecida como trisomía no par 13, trisomía D ou síndrome de Bartholin-Patau, é unha doenza xenética resultado da presenza dun cromosoma 13 suplementario.
Síndrome de Patau | |
---|---|
Clasificación e recursos externos | |
ICD-10 | Q91.4-Q91.7 |
ICD-9 | 758.1 |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | article/947706 |
MeSH | C536305 |
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
Esta síndrome é a trisomía reportada menos frecuente na especie humana. Foi observada por primeira vez por Thomas Bartholin en 1657, pero non foi ata 1960 cando a descubriu o doutor Klaus Patau.[1][2] As persoas afectadas pola devandita síndrome morren pouco tempo despois de nacer, a maioría aos tres meses, e como moito chegan ao ano. Crese que entre o 80 % e o 90 % dos fetos coa síndrome non chegan a termo. Os fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que poden ser detectadas antenatalmente por medio da ecografía, e o diagnóstico confírmase a través de amniocentese ou biopsia corial.