Остеогенезис имперфекта
From Wikipedia, the free encyclopedia
Остеогенезис имперфекта (ОИ, Osteogenesis imperfecta МКБ 10 Q78.0, Преваленца (распространетост): 1/20.000 - 50.000 новородени) е генетско нарушување на сврзните ткива и се одликува со неможност за синтеза или процесирање на колаген тип 1. Исто така, позната е и како болест на кршливи коски и се одликува со зголемена склоност кон настанување на фрактури и намалена коскена густина.[5][6] Симптоми кои ќе се јават на скелетот но и на другите делови од телото - може да бидат благи до тешки.[1] Други манифестации на болеста се појава на сини склери, низок раст, наглувост во возрасно доба, проблеми со дишењето[7] и проблеми со забите (dentinogenesis imperfecta). Компликации кои потенцијално се опасни по живот вклучуваат: кинење ( дисекција ) на главните артерии, како што е аортата[8] пулмонална валвуларна инсуфициенција секундарна на дисторзија на градниот кош ;[9] и базиларна инвагинација.[10]
Остеогенезис имперфекта (OI) | |
---|---|
Сините склери, како во очите на девојчето погоре, се класичен не-патоген знак на Остеогенезис имперфекта . | |
Специјалност | Педијатрија, гени, ортопедија |
Симптоми | Коски кои се кршат лесно, сина нијанса на склерата (белките на окото), ниска висина, хипермобилност на зглобовите, губење на слухот[1] |
Вообичаена појава | Од раѓање |
Времетраење | Долго |
Причинители | Гени (автосомно доминантна илиде ново мутација)[2] |
Дијагностички метод | Зависно од симптомите, ДНК тестирање |
Превенција | Генетска дијагноза пред имплантација |
Лекови | Бисфосфонати[3] |
Прогноза | Зависно од типот |
Честота | 1 во15,000–20,000 луѓе[4] |
Во повеќе од 90% од случаите, ОИ се јавува поради мутации во гените COL1A1 или COL1A2.[11] Овие мутации може да бидат наследни на автосомно доминантен начин, но може да се појават и спонтано (de novo).[12] Постојат четири клинички дефинирани типови: тип I, најмалку тежок; тип IV, умерено тежок; тип III, тежок и прогресивно деформирачки; и тип II, перинатално смртоносни.[6] Од септември 2021[update] познато е дека 19 различни гени предизвикуваат 21 документирани генетски дефинирани типови на ОИ, од кои многу се исклучително ретки и се документирани само кај неколку поединци.[13][14] Дијагнозата често се заснова на симптоми и може да се потврди со колагенска биопсија или секвенционирање на ДНК.[7]
Иако не постои лек, повеќето случаи на ОИ немаат големо влијание врз очекуваниот животен век,[5] смртта за време на детството од самата болест е ретка,[7] и многу возрасни лица со ОИ можат да постигнат значителен степен на автономија и покрај попреченоста.[15] Одржувањето здрав начин на живот со вежбање, балансирана исхрана доволна со витамин Д и калциум и избегнување на пушење може да помогне да се спречат фрактури.[16] Генетско советување може да побараат оние со ОИ за да спречат нивните деца да го наследат нарушувањето од нив. Третманот може да вклучува акутна нега на скршени коски, лекови против болки, физикална терапија, помагала за подвижност како што протези за нозе и инвалидски колички,[7] суплементација на витамин Д и, особено во детството интрамедуларна шипка.[17] Интрамедуларни шипка се поставува по долгите коски (како што е бутната коска ) во обид да ја зајакнат. Медицинските истражувања, исто така, ја поддржуваат употребата на лекови од класата на бифосфонати, како што е памидронатот, за зголемување на густината на коските.[18] Бифосфонатите се особено ефикасни кај децата,[19] сепак не е јасно дали тие или го зголемуваат квалитетот на животот или ја намалуваат стапката на инциденца на фрактури.[3]
ОИ се јавува кај 1 во 15.000 до 20.000 луѓе, што ја прави ретка генетска болест.[4] Исходите зависат од генетската причина за нарушувањето (неговиот тип). Типот I (најмал тежок) е најчест, а другите типови опфаќаат мал број случаи.[20][21] Умерена до тешка ОИ првенствено влијае на мобилноста; ако операцијата со шипки се изведе во детството, некои од оние со потешки типови на ОИ може да стекнат способност за одење.[22] Состојбата е опишана уште од античката историја.[23] Латинскиот термин osteogenesis imperfecta бил измислен од холандскиот анатом Вилем Вролик во 1849 година; во буквален превод значи „несовршено формирање на коските“[23][24]