Тешка комбинована имунодефицијенција
From Wikipedia, the free encyclopedia
Тешка комбинована имунодефицијенција (акроним SCID од енгл. речи severe combined immunodeficiency) обухвата групу ретких, понекад фаталних, урођених поремећаја са поремећајем диференцијације и функције Т лимфоцита.[2] За ово моногенско обољење карактеристичан је мали или никакав имуни одговор. Болест настаје услед мутација више различитих гена чији протеински продукти имају значајну функцију у сазревању Т лимфоцита у тимусу и понекад Б лимфоцита у коштаној сржи. Без функционалног имунолошког система, пацијенти са тешком комбинованом имунодефицијенцијом подложни су понављајућим инфекцијама као што су упала плућа, менингитис и оспа, а могу умрети и пре прве године живота. Такви болесници морају боравити у заштићеном окружењу, а коначно решење је трансплантација матичних ћелија и пресађивање коштане сржи у чак 80% оболелих може спасити живот.[3][4][5]
Тешка комбинована имунодефицијенција | |
---|---|
Синоними | Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome, and Thymic alymphoplasia[1] |
Дете оболело од тешке комбиноване имунодефицијенције | |
Фреквенција | 1 : 50.000 — 100.000 |