Atransferinemija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Atransferinemija je autosomno recesivni metabolički poremećaj obilježen odsustvom transferina, plazmatskog proteina koji prenosi gvožđe kroz krv.[1][2] Atransferinemiju karakteriziraju anemija i hemosideroza u srcu i jetri. Oštećenje nedostatkom gvožđa u srcu može dovesti do srčane slabosti. Anemija je tipski mikrocitna i hipohromna (crvena krvna zrnca su abnormalno mala i blijeda). Atransferinemija je prvi put opisana 1961. godine i izuzetno je rijetka, sa samo deset dokumentiranih slučajeva širom svijeta.[3]