Keimunokurangan bercampur teruk
From Wikipedia, the free encyclopedia
Keimunokurangan bercampur teruk (SCID, akronim bahasa Inggeris: Severe combined immunodeficiency) ialah gangguan gen jarang yang disifatkan oleh perkembangan terganggu sel T dan sel B yang berfungsi oleh banyak mutasi genetik yang mengakibatkan dalam penyajian klinikal yang berbeza.[2] SCID terlibat dengan gerak balas antibodi cacat disebabkan oleh sama ada penglibatan langsung dengan limfosit B atau melalui pengaktifan limfosit B tidak wajar yang disebabkan oleh sel T pembantu yang tidak berfungsi.[3] Akibatnya, kedua-dua "lengan" (sel B dan sel T) sistem imun penyesuaian terganggu disebabkan oleh kecacatan dalam satu daripada beberapa gen yang berpotensi. SCID ialah bentuk paling teruk bagi imunokekurangan primer,[4] dan kini ada sekurang-kurangnya sembilan gen diketahui berbeza yang mutasi membawa kepada bentuk SCID.[5] Ia juga dikenali sebagai penyakit budak buih dan penyakit bayi buih kerana mangsanya amat mudah terjejas dengan penyakit berjangkit dan sebahagian mereka, seperti David Vetter, menjadi terkenal kerana hidup di dalam persekitaran steril. SCID hasil daripada sistem imun yang sangat berkompromi sehinggakan ia dianggap hampir tiada.
Keimunokurangan bercampur teruk | |
---|---|
Penafian perubatan | |
Nama lain | Alimfositosis, sindrom Glanzmann–Riniker, sindrom kurang daya tahan bercampur teruk, dan alimfoplasia timus[1] |
David Vetter, seorang kanak-kanak yang dilahirkan pada tahun 1971 dengan keimunokurangan bercampur teruk (SCID). | |
Pengkhususan | Imunologi |
Rawatan | Pemindahan tulang sumsum dan pencegahan menentang jangkitan |
Rawatan perubatan | IVIG, terapi gen |
Kekerapan | 1 dalam 50,000 hingga 100,000 (bentuk X-berangkai) |
sunting |
Pesakit SCID biasanya terjejas oleh jangkitan bakteria, virus, atau kulat teruk pada awal hidup dan kerap hadir dengan penyakit peparu interstis, cirit-birit kronik, dan kegagalan berkembang.[3] Jangkitan telinga, pneumonia Pneumocystis jirovecii (sebelum ini carinii) berulang, dan kandidiasis oral banyak biasa berlaku. Bayi-bayi ini, jika tidak dirawat, selalunya mati dalam masa satu tahun disebabkan oleh jangkitan teruk, berulang melainkan mereka menjalani pemindahan sel tunjang hematopoiesis yang berjaya.