Albinizm
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Albinizm, bielactwo – uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór pigmentu (melaniny) w organizmie. Osobnik posiadający tę cechę nazywany jest albinosem i charakteryzuje się białym lub bladoróżowym (związanym z prześwitywaniem naczyń krwionośnych[1]) odcieniem skóry, białymi włosami, bladoróżowymi tęczówkami i czerwonymi źrenicami[1][2] (z uwagi na prześwitywanie naczyń krwionośnych z dna oka)[1]. Nazwę tego wrodzonego błędu metabolizmu wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod, który zauważył utrzymywanie się zaburzenia w obrębie wybranych rodzin[3]. Oprócz albinizmu całkowitego (uogólnionego) występuje także bielactwo nabyte[1].
Ten artykuł należy dopracować |
albinismus | |||
Osoba dotknięta albinizmem | |||
Klasyfikacje | |||
ICD-10 |
E70.3 | ||
---|---|---|---|
|
Z uwagi na brak ochronnego pigmentu w skórze, albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych, szybko ulegają poparzeniu i reagują stanami zapalnymi skóry. Z tego samego powodu obserwuje się u nich także zwiększoną zachorowalność na raka skóry. Albinizmowi często towarzyszą zaburzenia widzenia w postaci astygmatyzmu, oczopląsu oraz światłowstrętu[1].
Albinizm dziedziczy się autosomalnie recesywnie[1]. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem. Podłoże genetyczne tej choroby leży w braku tyrozynazy przekształcającej prekursor melaniny w melaninę.