Sequenciamento completo de genoma
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O sequenciamento completo de genoma (SCG) (eu inglês: whole genome sequencing - WGS), também conhecido como sequenciamento de genoma completo, sequenciamento total do genoma, ou sequenciamento do genoma inteiro, é o processo de determinar a totalidade, ou quase a totalidade, da sequência de DNA do genoma de um organismo em um único momento.[2] Isso implica o sequenciamento de todo o DNA cromossômico de um organismo, bem como do DNA contido nas mitocôndrias e, no caso das plantas, no cloroplasto.
O sequenciamento completo do genoma tem sido amplamente usado como ferramenta de pesquisa, mas foi introduzido na clínica em 2014.[3][4][5] No futuro da medicina personalizada, os dados da sequência do genoma completo podem ser uma ferramenta importante para orientar a intervenção terapêutica.[6] A ferramenta de sequenciamento de genes no nível de polimorfismo de nucleotídeo único (single-nucleotide polymorphism - SNP) também é usada para identificar variantes funcionais de estudos de associação e melhorar o conhecimento disponível para pesquisadores interessados em biologia evolutiva e, portanto, pode estabelecer a base para prever a suscetibilidade a doenças e a resposta a medicamentos.
O SGC não deve ser confundido com a impressão genética, que determina apenas a probabilidade de que o material genético tenha vindo de um determinado indivíduo ou grupo e não contém informações adicionais sobre relações genéticas, origem ou suscetibilidade a doenças específicas.[7] Além disso, o sequenciamento completo do genoma não deve ser confundido com métodos que sequenciam subconjuntos específicos do genoma - tais métodos incluem o sequenciamento completo do exoma (SCE, 1-2% do genoma) ou a genotipagem de SNP (< 0,1% do genoma).